癌症是一種機體多基因疾病，然而目前研究者們並不清楚我們機體的遺傳組成如何影響患癌風險。日前，刊登在國際雜誌The Lancet Oncology上的一項研究報告中，來自澳大利亞的研究人員通過研究深入理解了肉瘤的遺傳學風險，研究人員對1000多名肉瘤患者進行了一項里程碑式的研究，揭開了引發癌症的多個新型的遺傳風險因素，研究者指出，對於任何一種癌症類型而言，攜帶兩種或較多的遺傳突變往往會增加個體的患癌風險。
肉瘤是一種影響年輕人的結締組織癌症，同時在澳大利亞其也是引發兒童和年輕人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二種癌症的風險較高。這項和癌症風險相關連的研究是由澳大利亞的研究人員領導的國際肉瘤家族研究（ISKS）所進行的，研究者利用一種由72個基因組成的“基因檢測盤”對每一個參與者機體中的突變進行檢測，隨後他們在一系列新型基因中鑑別出了可增加個體患肉瘤風險的特殊突變，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和ATM。
更重要的是，攜帶兩個基因突變的個體患肉瘤的風險要明顯高於僅攜帶一個基因突變的個體，如果個體攜帶有三個或更多基因突變，其患癌風險會更高。研究者David Thomas說道，這項研究中我們首次發現，對於任何類型的癌症而言，我們或許都可以測定多種罕見遺傳突變對其患癌風險的效應。截止到目前為止，由於我們局限於單基因的思考，比如我們會告訴患者，攜帶BRCA1突變往往會增加患乳腺癌的風險，或者如果p53基因發生突變的話，其患肉瘤及其它癌症的風險就會增加等等。這項研究就指出，癌症風險的藍圖遠比我們想像中要復雜得多，如今我們可以看到，通過結合多種基因的效應或許就會增加個體患肉瘤的風險，而且個體攜帶的突變越多，其出現癌症的表現就越早。這些之前看不到的效應至少有p53基因突變所產生的效應那麼大，而p53基因突變被認為是引發肉瘤的主要原因。
對於一系列癌症而言，比如乳腺癌和腸癌，個體的患癌風險往往是由遺傳自父母親的基因所決定的；研究者指出，大約有一半的參與者都攜帶有至少一種明顯的促癌突變，而且幾乎有四分之一的個體攜帶著至少兩個基因突變，而這就再次說明肉瘤風險的獲得從很大程度上來講是遺傳自父母親。 Thomas教授說道，這項研究對於後期開發個體化癌症療法提供了一定希望；理解增加個體患癌的遺傳驅動子或可幫助我們理解如何更好地治療患癌個體的病情，對於我們已經研究的三分之一的個體而言，其所攜帶的基因突變往往可以給我們提供重要的信息，即個體如何有規律地進行疾病監測和治療。
舉個例子，ERCC2基因主要參與對化療製劑的解毒作用，因此對於攜帶ERCC2突變的患者而言，化療或許並不是一種最為合適的療法。而對於攜帶BRCA2的個體而言，其患肉瘤的風險同患乳腺癌、卵巢癌的風險一樣，而這或許就可以幫助研究者對患者進行新型療法的治療。
研究者後期還需要進行更多研究來揭示，如何利用機體風險遺傳信息來改變治療癌症患者的方法，研究者知道的越多，就越能精確地將患者同最合適的療法進行匹配來治療疾病；本文研究為科學家們後期調查整個基因組，尋找增加機體肉瘤風險的遺傳突變提供了一定線索，研究者希望後期可以鑑別出一系列能夠影響個體患惡性癌症的突變。
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關鍵字：#科學家揭開癌症風險的複雜遺傳奧秘
