導讀： 神經纖維瘤病主要臨床特點為牛奶咖啡色的皮膚色素斑和周圍神經或顱神經的多發神經纖維瘤（皮膚色素斑和神經纖維瘤可大小不一）。男性多於女性。病程發展緩慢，多數患者除有皮膚色素斑外沒有其他症狀。主要有以下表現：
神經纖維瘤病主要臨床特點為牛奶咖啡色的皮膚色素斑和周圍神經或顱神經的多發神經纖維瘤（皮膚色素斑和神經纖維瘤可大小不一）。男性多於女性。病程發展緩慢，多數患者除有皮膚色素斑外沒有其他症狀。主要有以下表現： （1）皮膚色素沉著 幾乎所有病人都有皮膚的淺棕色斑，因其顏色而被稱為牛奶咖啡色斑。多數的患者出生時即存在，有隨著年齡而增大、增多趨勢，青春期和懷孕期間發展明顯。咖啡色斑的邊緣規則、大小、數目因人而異。好發於軀幹不暴露部位。 6個以上直徑5mm的色斑可考慮本病。腋窩或全身廣泛的雀斑也是本病的皮膚特徵之一。 （2）皮膚和皮下腫瘤 纖維瘤和纖維軟瘤主要分佈在軀幹，固定或有蒂。呈粉紅色、暗紫色，質地較軟，可小至針頭大至桔子，數目較多。叢狀神經瘤系神經膜細胞和成纖維細胞的瀰漫生長，常伴有皮膚和皮下組織的過度增生，引起顳、面、唇、舌、頸後一個肢體的瀰漫性肥大，稱為神經瘤性假像皮病。位於淺表皮神經的纖維瘤可移動的珠樣結節，可引起疼痛，偶有壓痛，個別患者有沿神經乾的疼痛和感覺異常。皮膚和皮下腫瘤也有隨著年齡增長而進展的趨勢。 （3）神經系統症狀 見於30％ –40%的患者，以多發腫瘤為主，同時可伴有膠質增生、血管增生及骨骼畸形等。可分為四種類型。 ①顱內腫瘤 以單側或雙側聽神經瘤最常見，三叉、視、舌咽、迷走、舌下、副神經纖維瘤也可見到；同時累及舌咽、迷走、副神經時，表現為頸靜脈孔綜合徵。另外腦膜瘤、膠質瘤、室管膜瘤也可見到。半球、腦幹、小腦均可見到。 ②椎管內腫瘤 可發生在椎管內任何水平面，以胸段最常見。以單發腫瘤常見，多發也可見到，特別是生長在馬尾神經根上。部分患者以椎管內腫瘤為首發症狀。 ③周圍神經腫瘤 為本病主要表現之一，可累及頸部、肢體、軀幹的任何周圍神經。腫瘤大小不一，常不引起患者註意，僅在長至較大時才引起注意。 ④其他症狀 患者智能減退和癲癇發作較常見，可能與多發顱內腫瘤及先天腦發育異常有關。病變累及丘腦及間腦時患兒可出現性早熟。少數患者同時伴有脊髓空洞症。 （4）骨骼異常 約30％患者合併有脊柱側凸、後凸或前凸，嚴重時可引起脊髓壓迫，造成橫貫性截癱。脊膜膨出也較常見，胸段多見，頸、腰及骶段亦可見到。顱骨凹陷、顱骨缺損、頭顱不對稱、顱骨裂縫等其他部位的骨骼畸形可見到。 （5）內臟症狀 常由胸腔、腹腔及盆骨的神經纖維瘤引起，綜隔內神經纖維瘤直接壓迫食管和肺，引起進食困難、肺囊腫、肺纖維化。腹腔內神經纖維瘤可致腸梗阻及消化道出血。後腹膜神經纖維瘤可合併腎動脈內皮細胞增生和內膜纖維化而引起高血壓。 （6）眼部損害 除淚囊外，其他眼部和眶內都可被累及。發病率依次為眼瞼、視神經、眼眶、視網膜、虹膜、角膜和瞼球結膜。病變可導致青光眼、白內障、眼肌麻痺、眼球活動障礙等。眼瞼：上瞼於顳部是好發部位，有孤立的軟纖維瘤或叢狀纖維瘤；腫瘤表面呈褐色咖啡斑，捫之柔軟，內有許多條索樣組織，觸之有蠕蟲感。軟組織瀰漫增生可使上瞼變長並下垂，將眼珠部分或臨近部位遮住。眼眶：眼眶內可捫及腫塊，腫瘤使眼球突出、移位，可破壞骨質是眼眶及視神經管擴大，額竇骨破壞也較常見。另外由於眶壁缺損可產生腦膨出所致的搏動性眼突。視神經：可有視神經膠質瘤或腦膜瘤所致的眼突、視力喪失；視交叉或視束上發生神經纖維瘤時，由於視神經受壓而產生視神經萎縮。視網膜：視網膜上發生纖維瘤，用眼底境可見腫瘤為灰白色，並突出於表面呈結節狀，病灶邊界不清，周圍可見不規則滲出性斑點；瀰漫性視網膜結節可致視網膜剝脫。虹膜：虹膜上可見粟粒狀棕黃色圓形結節，為本病特徵性表現之一。
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