導讀：遺傳病是遺傳物質發生改變所導致的疾病。遺傳物質存在於細胞的結構單位(如細胞核和線粒體)中，是決定特定性狀的基因以及它們的載體–染色體。
遺傳病是遺傳物質發生改變所導致的疾病。遺傳物質存在於細胞的結構單位(如細胞核和線粒體)中，是決定特定性狀的基因以及它們的載體–染色體。絕大多數遺傳病是由於細胞核內的遺傳物質發生改變而產生，少數遺傳病是由於線粒體內遺傳物質上的編碼基因發生改變而導致母系遺傳的線粒體病。遺傳病的發生是由於遺傳物質的改變引起，非遺傳物質的改變導致的疾病受外界條件的影響所致，不形成遺傳病。所以，遺傳物質發生了改變，是遺傳病的根本屬性。
家族性疾病的出現要嚴格區分遺傳因素和非遺傳因素。遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見家族聚集現象，但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族聚集現象。再者，非遺傳因素(環境因素、生活習慣等)亦可導致家族性疾病的出現，如缺碘地區甲狀腺功能低下所致癡呆病家族，特殊飲食習慣導致家庭成員多患某種疾病等，均非遺傳病。所以，只有遺傳性的家族性疾病才是遺傳病。
由於不同種族之間的遺傳素質存在一定的差異，不同人種的高發性腫瘤不盡相同。如：中國人鼻咽癌發病率遠高於其他民族;日本人也有較多的松果體瘤患者;歐美人則易患乳腺癌。腫瘤發生的這種種族差異並不會因不同民族的人混居或生活習慣、社會環境的改變而消失，說明遺傳因素對腫瘤的發生有重要作用。癌家族是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高、發病年齡早、通常呈常染色體顯性(AD)遺傳。家族性癌是指一個家族內多個成員患同一種腫瘤，這種腫瘤就稱為這個家族的家族性癌。
遺傳型惡性腫瘤的特點是發病年齡早，通常為雙側發病或具有多發病灶;散髮型的特點是發病年齡晚，常常為單發。遺傳缺陷與腫瘤：
1.遺傳性癌前病變(病灶→癌灶)
病變部位後來發展為癌變部位。
如：家族性結腸息肉(AD)癌變為結腸癌或直腸癌;基底細胞瘤(AD)癌變為黑色素瘤;神經纖維瘤(AD)癌變為纖維肉瘤、鱗狀細胞癌和神經纖維肉瘤等。
2.遺傳缺陷(不同類病→癌症)
有一定遺傳缺陷的個體易患某類癌症。
如：先天愚型易患急性白血病;Bruton型無丙種球蛋白白血症(XR)易患白血病和惡性淋巴瘤;AIDS(愛滋病)易患Kaposi肉瘤等。
3.染色體不穩定綜合徵
染色體結構不穩定可導致癌變。
如：Bloom綜合徵(AR)患者發生染色體斷裂和重排將導致白血病;Fanconi貧血(先天性全血細胞減少症，AR)發生染色體自發斷裂後導致鱗狀上皮瘤或白血病等。
在眾多的癌症中有85%以上的癌症主要還是與飲食和環境因素有關，但現代遺傳學研究證明，在全部惡性腫瘤中，有佔5%左右的癌種是有一定的遺傳傾向的。如乳腺癌、結腸癌、肺癌、食管癌、視網膜細胞瘤等，這些癌症比其他腫瘤更有遺傳傾向。但上訴有遺傳性癌症的發生，既有家族性，同時絕大多數與不良的飲食和環境因素密不可分，是它們共同作用的結果。因此，癌症的發生遺傳還是佔一小部分，主要還是在生活習慣、環境以及營養上註意防癌。
關鍵字：#醫學遺傳學與癌症
