與多基因有關的遺傳性腫瘤

腫瘤的病因學研究表示大多數人類惡性腫瘤是由環境因素作用於遺傳物質的結果。但宿主的內在因素，尤其是遺傳因素的作用是不可輕視的。其中多基因遺傳病或相關疾病雖不是簡單的孟德爾遺傳，但並不與孟德爾定律相悖。因為，多基因遺傳病的遺傳性狀表達受多對等效、微效和累加的所謂多基因控制，其中環境因子的作用也不可忽視，故又名為因子遺傳病或性狀。在這類遺傳病中，每一對基因對錶型的效應差不多大小。多基因遺傳的最明顯特點是，數量、性狀的連續變異，所以也稱數量性狀遺傳。也就是說，一部分受基因控制，另一部分受環境因素影響。個體的易患實際上是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。鑑於大多數人類腫瘤疾病的表達方式屬多基因遺傳，因此研究多基因遺傳的傳遞規律、其與環境因素影響的密切關係，對控制人類惡性腫瘤具有重要的普遍意義。現今研究得比較多，並獲知相當多情況的基因遺傳腫瘤有以下5種。

1、乳腺癌：遺傳型者多為閉經前型，患者常有良性乳腺病、甲狀腺病，卵巢的雌激素過多。一般群體中女性乳腺癌的發病率為2.3%，患者一級親屬的發病率為6.7%;兩側發病患者的一級親屬中的發病率為17%。

2、胃癌：患者的一級親屬胃癌發病率可比對照組高3～4倍。 A型血的個體胃癌發病率比其他血型者高20%。

3、肺癌：患者的一級親屬伴重度吸煙者，其肺癌發病率比無親屬關係的重度吸煙者或一級親屬不吸煙者都要高10倍以上。肝中芳烴羥化酶活性對肺癌發生有重要影響。芳烴羥化酶可把潛在的致癌物活化為致癌物。重度吸煙的肺癌患者芳烴羥化酶的高活性或中等活性者多於正常人，而芳烴羥化酶低活性者少於正常人;不吸煙的肺癌患者，體內的高活性、中活性或低活性芳烴羥化酶皆與正常人相同。

4、前列腺癌：患者的一級親屬中，男性的前列腺癌發病率比對照者高3倍左右。

5、子宮頸癌：患者的一級親屬的女性發病率比對照者高3倍左右。

鑑於大多數常見腫瘤符合多基因遺傳的傳遞規律，因此一些常見腫瘤的遺傳度研究具有重要理論價值和實際意義。比如，乳腺癌、大腸癌等遺傳度較高的腫瘤，親屬間的相關係數也較大，親代發病的風險也就相當高，而且這種風險受到親緣關係疏近的明顯影響。因此對這些腫瘤患者的親屬中出現的癌前病變(乳腺小葉增生、大腸腺瘤)採取預防性手術切除尤為重要。絕大多數人類惡性腫瘤發病是環境因素和遺傳因素之間相互影響的多階段、多步驟作用過程。因此，腫瘤預防工作在繼續重視致癌環境因子控制同時，對人群中特別是癌家族成員或有癌症家族史者中，檢出易患者進行預防性干預被認為是比控制環境更經濟、有效和可行的防癌策略。