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病因病因

學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列危險因素有關：基因、環境及基因/環境共同因素。比如不典型(發育不良)痣或黑色素瘤家族史、光導致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭髮人種、強的間斷日光暴露、日曬傷、多發黑色素細胞痣等。基因/環境多種因素導致黑素瘤惡性轉化。惡性轉化的關鍵細胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路(20～30%NRAS突變，55～60%BRAF突變)。

臨床表現

皮膚惡性黑素瘤的臨床症狀，包括出血、瘙癢、壓痛、潰瘍等，一般來講，黑素瘤的症狀與發病年齡相關，年輕患者一般表現為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴大，老年患者一般表現為皮損出現潰瘍，通常提示預後不良。皮膚惡性黑素瘤的皮損表現與解剖部位及腫瘤的生長方式相關，即與組織學類型相關，組織學類型又因年齡、型別、種族的不同而有很大差異。不同類型的黑素瘤具有不同的病因和遺傳學背景，目前黑素瘤的臨床組織學分型採用Clark分型，包括四型：惡性雀斑痣樣黑素瘤(LMM);淺表擴散性黑素瘤;肢端雀斑樣黑素瘤/黏膜黑素瘤;結節性黑素瘤(NM)。在患惡性黑素瘤的白種人中，約70%為SSM。但在所有惡性黑素瘤的亞洲人中，發生於較少日光照射部位的ALM佔72%。