導讀：腫瘤樣鈣質沉著症( tumoral calcino sis, TC) 是一種發生於大關節附近, 但並不累及關節滑膜的特發性軟組織鈣質沉著性疾病。 TC是一種
腫瘤樣鈣質沉著症( tumoral calcino sis, TC) 是一種發生於大關節附近, 但並不累及關節滑膜的特發性軟組織鈣質沉著性疾病。 TC是一種很少見的疾病, 又名瘤樣鈣化症、鈣化性膠原溶解、臀石等。 1899年由Duret首先描述,1943年由Inclan命名。本病發病原因不明, 可能與下列因素有關: 鈣磷、膽固醇代謝異常; 關節附近膠原纖維對刺激所作出的反應性鈣化; 遺傳因素, 認為是一種常染色體顯性遺傳性畸形所致，與遺傳相關的家族性腫瘤樣鈣鹽沉著症(familial tumoral calcinosis，FTC)。 FTC 包含2 種亞型，即分別由GALNT3 基因或SAMD9 基因突變所致，前者多伴有高磷酸血症，後者則無; 外傷因素, 為反复輕微損傷造成局部營養障礙而引起。其他的因素可能還包括紅細胞生成素的升高、免疫系統功能紊亂等。 TC 可發生於任何年齡, 但以10-20歲為多,女性多於男性, 家族性發病者佔33%-50%。 TC 多見於兒童和青少年，無明顯的性別差異。目前病例報導多集中於黑色人種，在非洲和新幾內亞多發，歐洲和北美洲較少。大部分患者健康情況良好，鈣沉著部位可出現腫脹、疼痛、被覆皮膚潰瘍、瘻管形成或局部有白堊樣物質流出。
關於本病的發病機制, 目前認為, 病灶處存在大量壁菲薄、通透性高的毛細血管, 血液往復循環於其中時攜來豐富的鈣及磷酸根離子; 免疫組化顯示病變鈣化灶邊緣的組織細胞樣細胞源自中胚葉, 為前骨母細胞, 其主要產生鹼性磷酸酶而不產生有機的骨基質。因而在局部促成大量鈣質沉著, 但無骨化改變。
Slavin等按照臨床表現將TC 患者分為3 種類型：(1)患者在20歲前出現多發性病變。部分患者血磷酸鹽輕至中度升高，還可出現1，25 二羥基維生素D3 升高。病變多位於大關節附近，表現為皮下緩慢性生長、質地堅韌的鈣化性腫塊，常與其下的筋膜、肌肉或肌腱緊密相連，但不累及骨和關節。此型可認為是先天性鈣代謝異常，按常染色體顯性遺傳，有家族發生的傾向。 (2)患者發病年齡範圍很大，無高磷酸鹽血症，但是血清鈣鹽可升高。 (3)病變為繼發於腎功能衰竭、各型結締組織病、進行性骨乾髮育異常或唐氏綜合徵等疾病，患者常伴有高鈣血症或高磷酸血症。
關鍵字：#腫瘤性鈣鹽沉著症是什麼
